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PUESTO N° 10 Sindrome de Moebius - Cara sin Expresión

El síndrome de Moebius es una enfermedad neurológica congénita extremadamente rara. Dos importantes nervios craneales, el 6º y el 7º, no están totalmente desarrollados, lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y el movimiento lateral de los ojos como las múltiples expresiones de la cara. También pueden estar afectados otros puntos del sistema nervioso, entre ellos otros nervios cerebrales que controlan otras sensaciones y funciones.

Los efectos clínicos son múltiples, entre otros, dificultades iniciales para tragar que pueden llevar a déficit de desarrollo y los problemas que conllevan la falta de sonrisa, el babeo, y el habla y la pronunciación defectuosas. Las alteraciones observadas en los ojos consisten principalmente en estrabismo y limitación del movimiento; afortunadamente, son poco frecuentes la ulceración de la córnea y otros cuadros relacionados con el mal desempeño de los párpados. Los problemas dentales aparecen pronto y reflejan la incapacidad del niño para una higiene bucal apropiada después de las comidas y que la boca permanezca entreabierta.

Aunque parece ser genético, su causa precisa aun es desconocida y las investigaciones médicas presentan teorías conflictivas. este síndrome afecta a niños y niñas por igual; y, en algunos casos, parece haber un riesgo más alto de que se pase el trastorno de un padre afectado a su hijo(a). A pesar de que actualmente no existe una prueba prenatal para determinar el Síndrome de Moebius, la gente se puede beneficiar de la consejería genética.

A nivel médico el síndrome de Moebius se debe a que los pares craneales 6º (que controla el movimiento lateral del ojo) y 7º (que controla los músculos de la expresión facial, de la lengua y de la sensación en la piel de los dedos y de las puntas de los pies) no se desarrollan completamente, lo cual causa laparálisis facial y del músculo del ojo, ya que los movimientos de la cara, el fruncir, el parpadeo, los movimientos laterales del ojo y las expresiones faciales son controlados por estos nervios.

Muchos de los otros 12 nervios craneales se pueden afectar, incluyendo el 3º (controla los músculos externos del globo ocular y de las fibras sensoriales), 5º (controla los músculos de la masticación), 8º (relacionado con la audiencia y el balance), 9º (lleva la sensación y el gusto de la parte posterior de la lengua y de la garganta y ayuda a controlar el tragar), 11º (controla los músculos esternocleidomastoideo y trapecio) y 12º (controla músculos de la lengua y algunos pequeños del cuello).Las características de esta enfermedad hacen que el diagnóstico clínico sea fácil de realizar al momento de nacer. Normalmente la madre o el pediatra se dan cuenta que la expresión del recién nacido no es normal. El niño llora produce sonidos y lágrimas, con la ausencia de la mímica facial propia del llanto. Existe alteración en la succión por lo que debe recibir alimentación asistida. Durante el sueño se aprecia un cierre palpebral incompleto, los ojos se desplazan hacia arriba (fenómeno de Bell), sin desplazamiento lateral. Esto último permite el diagnóstico diferencial con una parálisis periférica del nervio facial. Posteriormente se aprecian alteraciones en la articulación de los sonidos, lagrimeo y sialorrea constantes y alteraciones de la masticación. Además, el paciente no tiene visión lateral, debido al estrabismo convergente, lo que lo obliga a mover constantemente la cabeza hacia los lados. Presenta epífora y queratoconjuntivitis crónica, debido al cierre palpebral incompleto. Puede haber pliegues epicánticos lo que confiere al paciente un aspecto mongoloide.Todo esto puede llevar en algunos casos a condicionar su manejo en los primeros años de vida, tratándolo como una persona con deficiencia mental y retrasando su escolarización normal.

PUESTO N° 9 Sindrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos.
Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 5.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia.

Las personas con sindrome de marfan tienen estructura corporal alta y delgada; extremidades largas y delgadas (dolicostenomelia); dedos largos, como de araña (aracnodactilia); tórax en embudo o tórax en quilla; escoliosis (curvatura en la columna vertebral); defectos de la vista; pie plano; cara estrecha y delgada; micrognatia (mandíbula pequeña); coloboma del iris; hipotonía. Tiene articulaciones flexibles; miopía (mala visión de lejos); dislocación del cristalino (ectopia lentis); córnea deformada (plana); desprendimiento de retina; dilatación de la raíz aórtica; regurgitación aórtica; aneurisma aórtico disecante; prolapso de la válvula mitral; otros aneurismas aórticos (torácico o abdominal); neumotórax (pulmón colapsado).

El diagnóstico se basa principalmente en los rasgos físicos. Existen 3 formas: Marfan neonatal, Marfan infantil y Marfan clásico.

Marfan neonatal: En la ecocardiografía prenatal se ha detectado cardiomegalia con insuficiencia tricuspídea severa. Cuando se produce el nacimiento se aprecian alteraciones esqueléticas, de piel y cardiovasculares. La muerte ocurre en horas o días a causa de insuficiencia cardíaca.

Marfan infantil: Lesiones cardiovasculares, predominando la dilatación aórtica. Se evidenció, además, que al completarse la maduración y el fenotipo esquelético, la mayor parte de los pacientes tenían compromiso cardiovascular. Como manifestaciones se aprecian retardo de la marcha y trastornos del aprendizaje.

Marfan clásico: es la forma más frecuente y se presenta en niños, adolescentes y adultos. El crecimiento esquelético sufre un crecimiento progresivo con la edad y parece estancarse al llegar a la adolescencia. Destaca el tamaño descontrolado de los huesos, aracnodactilia, escoliosis, hipermotilidad articular, paladar ojival, lesiones cardiovasculares con dilatación aórtica, lesiones oculares (desprendimiento de retina, desplazamiento del cristalino, cataratas).

PUESTO N° 8 Argiria - Piel Azul

La argiria es una condición caracterizada por el cambio de color de la piel y otros órganos y tejidos (como la conjuntiva) del animal, de su color natural a un color gris o gris azulado, siendo especialmente más acusado este cambio en las zonas expuestas al Sol.

La argiria se produce por la ingestión prolongada de plata metálica o algunas de sus sales. Pueden encontrarse casos de argiria generalizada o localizada (argirosis). 

La plata puede ser depositado en la piel, ya sea por exposición industrial o como resultado de medicamentos que contienen sales de plata. La causa más común de la argiria es la impregnación mecánica de la piel por pequeñas partículas de plata en los trabajadores involucrados en la minería de plata, la refinación de plata, platería y la fabricación de aleaciones metálicas, películas metálicas sobre el vidrio y la porcelana, las soluciones de galvanoplastia, y procesamiento fotográfico. Los suplementos dietéticos de plata coloidal se comercializan ampliamente para el cáncer, SIDA, diabetes mellitus y las infecciones por herpes. El uso prolongado de las sales de plata en las membranas mucosas uretral o nasal, asi como gotas para los ojos, asi mismo  puede ser secundaria a la crema sulfadiazina de plata utilizada para tratar quemaduras y heridas La argiria se ha atribuido también a los procedimientos quirúrgicos y dentales como la realización de tatuajes y la colocación de amalgama de plata en las reparaciones dentales. 

El tratamiento con preparaciones despigmentantes no es satisfactorio, sin embargo, según algunos informes, el 5% de los tratamientos con hidroquinona puede reducir el número de gránulos de plata en la dermis superior y alrededor de las glándulas sudoríparas y disminuir el número de melanocitos. Los intentos de quelación para eliminar la plata del cuerpo han sido infructuosos. Los protectores solares y cosméticos  pueden ser útiles para prevenir una mayor pigmentación oscura y ayuda a enmascarar la decoloración evidente.

PUESTO N° 7 Progeria de Hutchinson Gilford

Es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un gran envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida. Se estima que afecta a uno de cada 7 millones de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de etnia blanca (97% de los pacientes afectados). La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos. Desarrollan baja estatura, cráneo de gran tamaño, alopecia, piel seca y arrugada, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular. Al no existir cura ni tratamiento, las personas que lo padecen, no exceden los 13 o 15 añosde vida.
La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quien fue el primero en descubrirla en 1886 y de Hastings-Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904.

Los niños que presentan progeria tienen las siguientes caracteristicas Baja estatura, piel seca y arrugada,calvicie prematura, canas en la infancia. ojos prominentes,Cráneo de gran tamaño.Venas craneales sobresalientes.Ausencia de cejas y pestañas.Nariz grande y respingada.Mentón retraído.Problemas cardíacos.Pecho angosto, con costillas marcadas.Extremidades finas y esqueléticas.Estrechamiento de las arterias coronarias.Articulaciones grandes y rígidas.Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina.Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis o cataratas, propias de la vejez.Mitosis con retardo reticoendoplasmático.Falta de gametos sexuales y pensativos.Alteración en la dentición.Osteólisis del tercio distal de las clavículas.Osteólisis de falanges distales en manos y pies.Osteoporosis.Arterosclerosis.mueren naturalmente entre los 13 y 15 años.

La progeria está reconocida como una laminopatía, asociada a mutaciones en el gen LMNA que codifica para la lámina A/C, el componente principal de las láminas nucleares. La mutación más frecuente es una mutación puntual en la posición 1824 en el exón 11, que crea una mutación en el codón 608 y activa el sitio críptico de splice llevando a una lámina A truncada. Como consecuencia, se produce la pérdida de 50 aminoácidos en el terminal-C de la forma de la proteína conocida como progerina o lámina AD50. Esto lleva a la disrupción del ensamblaje normal de la envoltura nuclear, la función nuclear y la función de la lámina A. Afecta específicamente la maduración de la prelaminina A a la laminina A; por lo tanto, la progeria es un desorden que tiene un efecto profundo en la integridad del tejido conectivo. Esto es crítico para el soporte nuclear y para la organización de la cromatina.

Teniendo en cuenta lo anterior, los estudios se han basado en fibroblastos, ya que la enfermedad se manifiesta en el tejido conectivo. Se han encontrado cambios en la glicosilación de los fibroblastos, pero aún no se sabe si esto se debe a algún estado de la enfermedad, o a la adquisición de mutaciones genómicas.

Las células presentan un núcleo con alteraciones estructurales (herniaciones y lóbulos) así como defectos en la organización de la heterocromatina.Molecularmente presentan un defecto en el mecanismo de reparación del ADN como consecuencia de la rotura de la hélice doble.

PUESTO N° 6 Elefantisasis

La elefantiasis es un síndrome caracterizado por el aumento enorme de algunas partes del cuerpo, especialmente de las extremidades inferiores y de los órganos genitales externos.

Puede producirse por diversas enfermedades inflamatorias persistentes, producida por diversas espiroquetas,treponemas y parásitos, muy especialmente en los países cálidos del grupo de la filaria, con más de 250 millones de casos registrados hasta 2007.
Esta enfermedad se debe a la obstrucción de vasos linfáticos, y es por ello que se dan como resultado inflamaciones severas y de parásitos sanguíneos como las filarias (parásitos habitantes de los vasos linfáticos, de cavidades corporales, corazón y otros lugares del cuerpo dependiendo de la especie). También causa malformación de huesos, la cual va deformando el cuerpo hasta donde la deformación lo permita.

Los linfogranuloma venéreos producen elefantiasis genital como signo característico. Es relativamente común el uso del término incorrecto "elefantitis".La causa es una confusión entre iasis (condición resultante) e itis (irritación o inflamación).

Un tipo crónico de filariasis se caracteriza por inflamación y obstrucción de los vasos linfáticos y la hipertrofia de la piel y el tejido subcutáneo, que principalmente afecta a las extremidades inferiores y a los genitales externos. La enfermedad debe su nombre a los síntomas, especialmente la hinchazón de las extremidades, lo que hace que las piernas se parezcan a las de un elefante. El término se aplica a menudo a la hipertrofia y engrosamiento de los tejidos que resulten de cualquier causa. Elefantiasis True, o filariensis elefantiasis, es más frecuentemente causada por un delgado hilo filaria parásito Wuchereria bancrofti, que entra en el sistema linfático, causando una obstrucción del drenaje. Las larvas de filaria es transmitida por los mosquitos o las moscas que llevan la sangre infectada con ellos. La elefantiasis se encuentra más a menudo en zonas tropicales o subtropicales, como África central y algunas islas del Pacífico, y es rara o inexistente en la zona templada del planeta. 

Los signos visibles primero son la inflamación de los ganglios linfáticos, con inflamación temporal en la zona afectada, vetas rojas a lo largo de la pierna o el brazo, el dolor y la ternura, la participación de escalofríos y fiebre (fiebre elephantoid), seguido de la formación de úlceras y tubérculos, con un engrosamiento, decoloración y agrietamiento de la piel. Medicamentos específicos son administrados para la destrucción de los parásitos; los vendajes y la elevación de la zona afectada ayudan a aliviar la hinchazón. El control sanitario para eliminar los insectos portadores de la enfermedad, es el método más eficaz para su eliminación definitiva.

PUESTO N° 5 Epidermolisis Bullosa - Piel de Mariposa

También conocida como la enfermedad de la piel de cristal o piel de mariposa, afecta a una de cada 10 mil personas, que deben vivir conviviendo no sólo con dolores intensos, sino que también con infecciones y, en los casos más graves, ampollas que se forman en las mucosas internas.
Se trata de una enfermedad de origen genético que se caracteriza por ampollas y heridas constantes, que alcanzan la severidad de quemaduras de tercer grado, ya que las capas superiores de la piel pueden desprenderse y dejarla, literalmente, en carne viva. Sin lugar a dudas, se trata de una enfermedad muy extraña.

La piel está compuesta por dos capas: una externa, llamada epidermis y, la interior, que recibe el nombre de dermis. En individuos sanos, estas capas están sujetas por un ancla que impide que se muevan separadas.

Quienes padecen de epidermólisis bullosa, no tienen esa ancla que sujeta la epidermis con la dermis, lo que provoca fricción entre ambas. El daño a la piel producto de las cicatrices, puede ser irreversible en algunos casos.

Para que un niño nazca con epidermólisis bullosa, deben darse ciertas combinaciones genéticas:

Si ambos padres portan el gen de forma recesiva, es decir no desarrollaron la enfermedad, existe un 25% de posibilidades que el hijo la padezca.

Si uno de los padres lleva el gen y tiene la enfermedad, la posibilidad de transmitirla a los hijos es de un 50%.

La piel de las personas que padecen epidermólisis bullosa es tan sensible, que casi no puede resistir el roce de la ropa. Además, las mucosas del cuerpo como el interior de la boca, garganta, esófago y genitales, presentan ampollas dolorosas.

Necesitan estar en un control constante con curaciones varias veces al día para evitar las infecciones. No existe una cura, aunque algunos casos son más leves que otros.

PUESTO N° 4 Epidermodisplasia Verruciforme - Hombre Arbol

Epidermodisplasia verruciforme es una rara dominancia genética del trastorno de la piel hereditaria asociada a un alto riesgo de carcinoma. Se caracteriza por la susceptibilidad anormal alvirus del papiloma humano (VPH).El resultado no controlado de infecciones por VPH trae como consecuencia el desarollo de escamas máculas y pápulas, sobre todo en manos y pies. Es típicamente asociados a tipos de VPH 5 y 8, que se encuentran cerca del 80% de la población normal, como las infecciones asintomáticas aunque otros tipos también pueden contribuir.

La condición suele comenzar entre las edades de 1 a 20 años, pero en ocasiones se puede presentar en personas de mediana edad. El nombre se debe a los dermatólogos que documentaron por primera vez un caso, Félix Lewandowsky (1879-1921) y Wilhelm Lutz (1888-1

958). A los 35 años, Dede Koswara notó que de sus manos y pies surgían unos tejidos similares a las raíces de los árboles. Tras varias pruebas, los médicos detectado que el joven indonesio, sufría una condición extraña llamada epidermodisplasia verruciforme. Esta enfermedad es de origen genético.

La causa de la enfermedad es una mutación que inactiva los genes TMC6 (EVER1) o TMC8 (EVER2) que están situadas una junto a otra en el cromosoma 17. La función de estos genes no es precisa aún, pero desempeñan un rol en la regulación distributiva de zinc en el núcleo de la célula. Se ha demostrado que el zinc es un cofactor necesario para muchas proteínas virales, y que la actividad del complejo EVER1/EVER2 parece restringir el acceso de las proteínas virales, lo que limita su crecimiento.

Actualmente no existe un método totalmente efectivo contra la Epidermodisplasia verruciforme (EV), pero se ha sugerido el tratamiento más eficaz:Acitretina (Soriatane) para 6 meses de duración, debido a su efecto antiproliferativo y la diferenciación que induce.

Los interferones también se puede utilizar eficazmente con los retinoides.

Hay otros métodos de tratamiento contra la EV, sin embargo, lo más importante, es la educación del paciente, su diagnóstico precoz y la extirpación de las lesiones tumorales como prioridad para prevenir el desarrollo de tumores cutáneos.

PUESTO N° 3 Gemelo Parasito

El término de Fetus in feto fue introducido por Meckel para hacer referencia en los casos en que un Gemelo parásito es encontrado en el interior del otro gemelo que le sirve a este como hospedero. Es una condición sumamente rara y puede ocurrir 1 de cada 500,000 nacimientos. La mayoría de estos casos suele diagnosticarse en la infancia pero se han reportados casos en que llegar a encontrarse en adultos, siendo el caso de mayor edad a los 47 años. Generalmente se presenta como una tumoración no dolorosa en abdomen aunque también se han presentado casos en que se han encontrado en escroto, hígado, riñones, e incluso dentro de la cavidad craneal. Usualmente es un solo feto el que se encuentra y puede llegar a pesar unos 1.8 kg y también 39 kg. 

El teratoma es definido como un tumor real que suele esta compuesto de tejidos poco organizados que derivan de las 3 capas embrionarias. Sin embargo a través del tiempo algunos médicos en el mundo se han podido encontrar con teratomas altamente diferenciados haciendo la separación de estos casos con el “fetos in fetu” es muy difícil.
El primer médico científico en reportar los limites de diferenciación fue Willis en 1948, que estableció dos requisitos importantes para considerar una tumoración fetiforme como “Fetus in feto”.
Debía haber una columna vertebral que demuestre que el feto ha pasado de un estudio primario de gastrulación involucrando formación del tubo neural, con simétrico desarrollo alrededor del axis. 
Los órganos debían haberse desarrollado de manera sincrónica que permitiera que todos alcanzaran igual grada de maduración. 

Sin embargo, únicamente en la mayoría de los casos de “fetos in fetu” reportados se han podido demostrar la presencia de una columna vertebral. Además en la mayoría de los casos la maduración de los órganos no ha sido sincrónica ni todos los órganos están bien diferenciados. 

Estos hallazgos son atribuidos a fenómenos del feto en la vascularización que son típicos en el “fetos in fetu”, indicando que la ausencia de una columna vertebral no demuestra que no halla existido en un estado más temprano de maduración previo al nacimiento. 
En la actualidad la mayoría de los autores consideran que “fetos in fetu” y teratoma no son distintas entidades si no 2 aspectos de la misma patología en diferentes estados de maduración. 

PUESTO N° 2 Síndrome de Ictiosis Harlequin

Ictiosis arlequín es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos). Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín. La ictiosis tipo Arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, como a su vez se nace con los párpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los párpados totalmente rojos. Se asocia generalmente deformidades faciales características y a menudo anomalías en otras partes del cuerpo, especialmente en el tórax.

Se debe a una alteración de la queratinización cuyo mecanismo fisiopatológico se desconoce, pero se piensa que existe una disgenesia de la capa lamelar, probablemente debida a anomalías de los lípidos cutáneos, que da lugar a una hiperqueratosis folicular masiva.

Aparecen fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal, ectropión (eversión de los párpados) y eclabium (inversión hacia fuera de los labios) debidos a la tracción mecánica que ejerce la piel engrosada sobre la conjuntiva y la mucosa oral, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de orejas nariz y dedos y los recién nacidos adoptan una postura semiflexionada.

Las complicaciones clínicas más importantes se producen a causa del fallo de la función de barrera que la piel tiene en condiciones normales e incluyen sepsis (infección o contaminación generalizada) y deshidratación que conducen a hipernatremia (aumento anormal de sodio en sangre) y malnutrición.

Los niños nacen con constricción marcada de tórax y abdomen con las correspondientes dificultades respiratorias y de alimentación.
El pronóstico es malo, ya que la mayoría fallece a los pocos días o semanas del nacimiento. Aunque existen casos excepcionales en donde la persona llega a la adolescencia, pero necesita de tratamientos especiales.

PUESTO N° 1 Ciclopia

Se entiende por ciclopía la presencia de una única órbita facial o "pseudo-órbita". Se asocia siempre aholoprosencefalia alobar. La ciclopía es una malformación congénita rara e incompatible con la vida, con una prevalencia de 1-3 en 100.000 nacimientos En algunos casos menos graves de holoprosencefalia, la alteración facial que puede evidenciarse por ecografía es la presencia de un hipotelorismo (disminución de la distancia interorbitaria). Así pues, ante el diagnóstico de una alteración de estructuras de la línea media facial, deben descartarse todos los tipos de holoprosencefalia y también las alteraciones del cariotipo fetal, especialmente trisomía 13. `La palabra más común además de ciclopia es la anencefalia una malformación craneal secundaria a alteraciones en el desarrollo del cerebro.

La ciclopía es una anomalía congénita caracterizada por la presencia de un ojo único en la parte medial de la cara, que combina la falta de separación de los ojos con la falta de división del prosencéfalo. En esta rara anomalía hay un desarrollo defectuoso del extremo anterior del tubo neural, razón por la cual siempre está asociada con anormalidades del cerebro. Se considera la variable más extrema de la holoprosencefalia, que frecuentemente se asocia con anomalías de la línea media, que involucran a la región facial y a otros sistemas. Se ha encontrado que los ojos muestran un amplio rango de variación, desde la ciclopía completa, la cual presenta un ojo único rudimentario en la línea media, hasta la ciclopía incompleta, donde hay dos globos oculares bien formados, que se encuentran muy cercanos en una orbita amplia.

Ocurre por la acción de diferentes factores teratógenos que alteran el desarrollo embrionario normal y en consecuencia afectan los procesos de formación de los patrones para la determinación de los ejes y la organogénesis ocular.