PUESTO N° 4 Epidermodisplasia Verruciforme - Hombre Arbol

Epidermodisplasia verruciforme es una rara dominancia genética del trastorno de la piel hereditaria asociada a un alto riesgo de carcinoma. Se caracteriza por la susceptibilidad anormal alvirus del papiloma humano (VPH).El resultado no controlado de infecciones por VPH trae como consecuencia el desarollo de escamas máculas y pápulas, sobre todo en manos y pies. Es típicamente asociados a tipos de VPH 5 y 8, que se encuentran cerca del 80% de la población normal, como las infecciones asintomáticas aunque otros tipos también pueden contribuir.

La condición suele comenzar entre las edades de 1 a 20 años, pero en ocasiones se puede presentar en personas de mediana edad. El nombre se debe a los dermatólogos que documentaron por primera vez un caso, Félix Lewandowsky (1879-1921) y Wilhelm Lutz (1888-1

958). A los 35 años, Dede Koswara notó que de sus manos y pies surgían unos tejidos similares a las raíces de los árboles. Tras varias pruebas, los médicos detectado que el joven indonesio, sufría una condición extraña llamada epidermodisplasia verruciforme. Esta enfermedad es de origen genético.

La causa de la enfermedad es una mutación que inactiva los genes TMC6 (EVER1) o TMC8 (EVER2) que están situadas una junto a otra en el cromosoma 17. La función de estos genes no es precisa aún, pero desempeñan un rol en la regulación distributiva de zinc en el núcleo de la célula. Se ha demostrado que el zinc es un cofactor necesario para muchas proteínas virales, y que la actividad del complejo EVER1/EVER2 parece restringir el acceso de las proteínas virales, lo que limita su crecimiento.

Actualmente no existe un método totalmente efectivo contra la Epidermodisplasia verruciforme (EV), pero se ha sugerido el tratamiento más eficaz:Acitretina (Soriatane) para 6 meses de duración, debido a su efecto antiproliferativo y la diferenciación que induce.

Los interferones también se puede utilizar eficazmente con los retinoides.

Hay otros métodos de tratamiento contra la EV, sin embargo, lo más importante, es la educación del paciente, su diagnóstico precoz y la extirpación de las lesiones tumorales como prioridad para prevenir el desarrollo de tumores cutáneos.

PUESTO N° 3 Gemelo Parasito

El término de Fetus in feto fue introducido por Meckel para hacer referencia en los casos en que un Gemelo parásito es encontrado en el interior del otro gemelo que le sirve a este como hospedero. Es una condición sumamente rara y puede ocurrir 1 de cada 500,000 nacimientos. La mayoría de estos casos suele diagnosticarse en la infancia pero se han reportados casos en que llegar a encontrarse en adultos, siendo el caso de mayor edad a los 47 años. Generalmente se presenta como una tumoración no dolorosa en abdomen aunque también se han presentado casos en que se han encontrado en escroto, hígado, riñones, e incluso dentro de la cavidad craneal. Usualmente es un solo feto el que se encuentra y puede llegar a pesar unos 1.8 kg y también 39 kg. 

El teratoma es definido como un tumor real que suele esta compuesto de tejidos poco organizados que derivan de las 3 capas embrionarias. Sin embargo a través del tiempo algunos médicos en el mundo se han podido encontrar con teratomas altamente diferenciados haciendo la separación de estos casos con el “fetos in fetu” es muy difícil.
El primer médico científico en reportar los limites de diferenciación fue Willis en 1948, que estableció dos requisitos importantes para considerar una tumoración fetiforme como “Fetus in feto”.
Debía haber una columna vertebral que demuestre que el feto ha pasado de un estudio primario de gastrulación involucrando formación del tubo neural, con simétrico desarrollo alrededor del axis. 
Los órganos debían haberse desarrollado de manera sincrónica que permitiera que todos alcanzaran igual grada de maduración. 

Sin embargo, únicamente en la mayoría de los casos de “fetos in fetu” reportados se han podido demostrar la presencia de una columna vertebral. Además en la mayoría de los casos la maduración de los órganos no ha sido sincrónica ni todos los órganos están bien diferenciados. 

Estos hallazgos son atribuidos a fenómenos del feto en la vascularización que son típicos en el “fetos in fetu”, indicando que la ausencia de una columna vertebral no demuestra que no halla existido en un estado más temprano de maduración previo al nacimiento. 
En la actualidad la mayoría de los autores consideran que “fetos in fetu” y teratoma no son distintas entidades si no 2 aspectos de la misma patología en diferentes estados de maduración. 

PUESTO N° 2 Síndrome de Ictiosis Harlequin

Ictiosis arlequín es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos). Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín. La ictiosis tipo Arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, como a su vez se nace con los párpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los párpados totalmente rojos. Se asocia generalmente deformidades faciales características y a menudo anomalías en otras partes del cuerpo, especialmente en el tórax.

Se debe a una alteración de la queratinización cuyo mecanismo fisiopatológico se desconoce, pero se piensa que existe una disgenesia de la capa lamelar, probablemente debida a anomalías de los lípidos cutáneos, que da lugar a una hiperqueratosis folicular masiva.

Aparecen fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal, ectropión (eversión de los párpados) y eclabium (inversión hacia fuera de los labios) debidos a la tracción mecánica que ejerce la piel engrosada sobre la conjuntiva y la mucosa oral, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de orejas nariz y dedos y los recién nacidos adoptan una postura semiflexionada.

Las complicaciones clínicas más importantes se producen a causa del fallo de la función de barrera que la piel tiene en condiciones normales e incluyen sepsis (infección o contaminación generalizada) y deshidratación que conducen a hipernatremia (aumento anormal de sodio en sangre) y malnutrición.

Los niños nacen con constricción marcada de tórax y abdomen con las correspondientes dificultades respiratorias y de alimentación.
El pronóstico es malo, ya que la mayoría fallece a los pocos días o semanas del nacimiento. Aunque existen casos excepcionales en donde la persona llega a la adolescencia, pero necesita de tratamientos especiales.

PUESTO N° 1 Ciclopia

Se entiende por ciclopía la presencia de una única órbita facial o "pseudo-órbita". Se asocia siempre aholoprosencefalia alobar. La ciclopía es una malformación congénita rara e incompatible con la vida, con una prevalencia de 1-3 en 100.000 nacimientos En algunos casos menos graves de holoprosencefalia, la alteración facial que puede evidenciarse por ecografía es la presencia de un hipotelorismo (disminución de la distancia interorbitaria). Así pues, ante el diagnóstico de una alteración de estructuras de la línea media facial, deben descartarse todos los tipos de holoprosencefalia y también las alteraciones del cariotipo fetal, especialmente trisomía 13. `La palabra más común además de ciclopia es la anencefalia una malformación craneal secundaria a alteraciones en el desarrollo del cerebro.

La ciclopía es una anomalía congénita caracterizada por la presencia de un ojo único en la parte medial de la cara, que combina la falta de separación de los ojos con la falta de división del prosencéfalo. En esta rara anomalía hay un desarrollo defectuoso del extremo anterior del tubo neural, razón por la cual siempre está asociada con anormalidades del cerebro. Se considera la variable más extrema de la holoprosencefalia, que frecuentemente se asocia con anomalías de la línea media, que involucran a la región facial y a otros sistemas. Se ha encontrado que los ojos muestran un amplio rango de variación, desde la ciclopía completa, la cual presenta un ojo único rudimentario en la línea media, hasta la ciclopía incompleta, donde hay dos globos oculares bien formados, que se encuentran muy cercanos en una orbita amplia.

Ocurre por la acción de diferentes factores teratógenos que alteran el desarrollo embrionario normal y en consecuencia afectan los procesos de formación de los patrones para la determinación de los ejes y la organogénesis ocular.